Son Dakika

Son Dakika

Üre döngüsü bozukluğu çözülebilecek mi?

Okunan haber:

Üre döngüsü bozukluğu çözülebilecek mi?

Metin boyutu Aa Aa

Nazdane Jan, doğuştan üre döngüsü bozukluğu hastalığı ile dünyaya geldi. Bu genetik hastalık, vücutta kalıtsal olarak bir amonyak bozukluğuna neden oluyor.
 
Nazdane’nin ailesi kızlarının rahatsızlığına çözüm bulmak için geçtiğimiz nisan ayında Pakistan’dan Kanada’ya göç etti.
 
Babası Nazdane’nin daha önceleri sağlıklı beslendiğini dile getiriyor:
 
“Önceleri yemek yiyordu, yani çok iyi besleniyordu diyebiliriz. Sonra durdu. Çok kötüydü gerçekten çok zor zamanlardı. Bunu kelimelerle ifade edemem.”
 
Alberta Çocuk Hastanesi doktorları, Nazdane’nin rahatsızlığının tedavi edilmeden bırakıldığını söylüyor.
 
Bu rahatsızlık erken tedavite başlanmazsa beyine zarar verebilir ve ölüme bile götürebilir. En iyi tedavi yöntemi ise karaciğer nakli, ancak küçük bir çocuk için bu oldukça zor.
 
Genetik uzmanı doktor Khan’a göre, karaciğer hücre nakli dünyada şu ana kadar sadece 20 defa yapıldı ve genellikle Amerika ile Almanya’da oluyor:
 
“Ben statükonun hastaların hayatları için tatmin edici olmadığını görüyorum. Çünkü gençlikten hatta çocukluktan bu yana bu rahatsızlıkla mücadele eden hastalarımızın çoğu nörolojik yaralanma geçirmiş.”
  
Doktorlar bebeğin amonyak seviyesini düşürmek için sağlıklı karaciğer hücresinden ciddi nakiller yapmışlar. Buradaki amaç, çocuğun belirli bir yaşa gelip karaciğer nakli oluncaya kadar amonyak seviyesini dengede tutabilmek. Nazdane şimdilik normal ve hastanede sadece yedi gün kalmış.
 
Nazdane’nin babası kızının kısa sürede düzelmesine ise inanamıyor:

“Hasta bir bebek gibi durmuyor normal sağlıklı görünüyor.”
 
Doktor Aneal Khan ise Nazdane’nin durumunun bir dönüm noktası olduğu görüşünde:
 
“Bu çok büyük bir iş. Çünkü bu yolla eğer bir bebek kurtarılırsa bence hedefe ulaşılmış demektir.”

Amonyak doğal olarak vücutta üretiliyor. Üre döngüsü bozukluğu olanların amonyağı üreye dönüştürme yetisi de daha düşük oluyor. Bu durum zararsız olmakla birlikte seyrek rastlanır ve tedavisi de şimdilik yoktur.
 
Bu arada Nazdane bebek bir yandan doktor gözetimi altında tutuluyor bir yandan da organ nakli için anti rejeksiyon ilaçları kullanıyor.
 

Daha fazla bilim