Son Dakika

Son Dakika

3D modelleme otizm araştırmalarının önünü açıyor

Okunan haber:

3D modelleme otizm araştırmalarının önünü açıyor

Metin boyutu Aa Aa

Geniş çerçevede otizm spektrum bozukluğu (OSB) olarak anılan, her 100-150 çocuktan birinde görünen bir olgu olan otizm, iletişim, dil ve sosyal etkileşim yeteneğinde sorunlar üzerinden teşhis ediliyor. Kız çocuklarına göre erkek çocuklarda daha yaygın görünen bu sorunun 1980’den itibaren arttığı gözlemlendi. Yenilikçi Doktorlar İnisiyatifi tarafından kurulan “Eu-Aims” adlı Avrupa Konsorsiyumu ile Avrupa İlaç Endüstrileri ve Birlikleri Federasyonu (EFPIA) otizmin teşhisi ve tedavisi için üç boyutlu görüntülemeden faydalanma yoluna gitti.

Çocukları otistik olan aileler, en büyük zorluğun onları uzun süre tek başlarına bırakmak olduğunu ifade ediyor. Otizme yönelik henüz etkili bir ilaç tedavisi olmasa da üç boyutlu görüntüleme sistemleri bir takım verilere ulaşmakta başarılı olacağa benziyor. Eu-Aims ile Avrupa İlaç Endüstrileri ve Birlikleri Federasyonu işbirliğinde yürütülen çalışmalar otizm tedavisi konusunda umut vaat ediyor. Paris’te yer alan Pasteur Enstitüsü Genetik Araştırmaları Birimi uzmanlarından Thomas Bourgeon, kan testinin ardından bilgisayar ortamında çıkarıkları analiz verilerini göstererek araştırmanın süreçlerini anlatıyor: “Hasta önce bir psikiyatrist tarafından muayene ediliyor. Otizm teşhisi konuluyor. Bu önemli. Sonra hastadan kan alıyoruz. DNA’yi inceliyoruz. Şurada bireyin tüm kromozomlarını, 11’ini de görüyoruz. Bu genin üzerinde sanal ortamda gezinebiliyoruz. Kimi zaman karşımıza azalan bir sinyal çıkıyor. Bu düşük sinyal örneğin bu çocuğun 1,2,3,4,5 milyon gen harfi kaybettiğini gösteriyor. 5 milyon gen harfi kaybetmesi, tüm bu genleri de kaybetmesi anlamına geliyor. Laboratuvarda bu çocuk üzerine yürüttüğümüz tüm çalışmaların amacı bu genler içinde hangilerinin otizme yola açtığını bulmak.”

Otizme yol açtığı tahmin edilen onlarca gen, beyinde nöronların birleşimi anlamına gelen sinapsların gelişimine etki ediyor. Hastalıklı genler sinapsları güçsüz hale getiriyor. Uzmanlar otizmin tedavisine yönelik çalışmalarında da klasik yöntemlerden yararlanarak farelerin genleriyle oynama yoluna gitti. Fareler üzerine yürütülen bir deneyde mutasyona uğramış bir farenin hareketleri incelenerek sıradan genlere sahip bir fareye göre hemcinsleriyle daha az iletişime geçtiği gözlemlendi. Londra’da Kings College’da yürütülen bir çalışma ise beynin üç boyutlu görüntüsü üzerinden otizmin izlerini aramak üzerine kurulu. Beyin gelişimi alanında uzman, Psikiyatrist Declan Murphy üç boyutlu görüntüleme deneyinin amacından söz etti: “Beynin verdiği bilgilerin ve üç boyutluluğunun zenginliğinden faydalanmaya çalışıyoruz. Beyin yüzeyinin Alp Dağları’na ya da bir gezegenin yüzeyine benzediğini düşünün. Biz burada gelen üç boyutlu bilgileri bir araya toplayarak “Otistik bir bireyde beynin görünümü neye benzer? Bu görüntüden yararlanarak otistik olan ve olmayan bireyleri nasıl tanımlayabiliriz?” sorusuna yanıt arıyoruz.”

Tüm bu deneylerin hedefinde öncelikle otizmin erken tedavisine giden yolu açmak ve etkili bir tedavi yöntemi geliştirmek yatıyor. Avrupa İlaç Endüstrileri ve Birlikleri Federasyonu (EFPIA) Genel Başkanı Richard Bergstom, geniş bir perspektifle otizm çalışmalarında gelinen noktayı şu sözlerle özetliyor: “Bu proje ile tüm bu yeni teknolojileri birleştirmemiz gerektiğini keşfettik. Beyinde neler olup bittiğini bu şekilde görebileceğiz. Genler hakkında, proteinler hakkında bilgilerin tümünü toplayarak biyolojik işaret adını verdiğimiz, ölçebileceğimiz bir veri ortaya çıkıyor. Çünkü ilaç tedavisini bırakmaya başladığınızda ölçebileceğiniz bir verinizin olması gerekir. Buna “son nokta” adını veriyoruz. İlacın işe yarayıp yaramayacağını inceliyoruz.”