Çocuğun hayatı boyunca izlenmesi gerekecek, ancak tedavinin başarısı diğer hastaların da bir gün bu yaklaşımdan faydalanabileceğini gösteriyor.
REKLAM
ABD'de bir bebek, bilim insanlarının DNA'yı düzenlemesine olanak tanıyan özelleştirilmiş gen düzenleme teknolojisi CRISPR ile tedavi edilen nadir bir genetik bozukluğa sahip ilk insanlar arasında yer alıyor.
KJ adı verilen bebeğe doğumundan kısa bir süre sonra, yaklaşık bir milyon bebekten birini etkilediği tahmin edilen şiddetli karbamoil-fosfat sentetaz 1 eksikliği (CPS1) adlı nadir bir bozukluk teşhisi kondu.
Bu durum kandaki amonyak seviyesinin yükselmesine neden olarak kusma, hipotermi, uyuşukluk, kasılmalar, beyin şişmesi ve komaya yol açıyor. Bu durumdaki bebeklerin yaklaşık yarısı ölüyor.
Tedavi genellikle çocuk karaciğer nakli için yeterli yaşa gelene kadar düşük proteinli bir beslenme uygulanmasını içeriyor, ancak bu yaklaşım da sağlık risklerini beraberinde getiriyor.
Perşembe günü The New England Journal of Medicine'de yayınlanan vaka çalışmasına göre, KJ yaklaşık altı aylıkken kişiselleştirilmiş CRISPR tedavisi almaya başladı. Tedavi, doktorlarının amonyak seviyelerini düşük tutmak için ilaçlara bağımlılığını azaltmasını sağladı.**
Operasyonun gerçekleştirildiği ABD'deki Philadelphia Çocuk Hastanesi'nde gen terapisi programını yöneten Dr. Rebecca Ahrens-Nicklas, "KJ'nin hayatının geri kalanında dikkatle izlenmesi gerekecek ama ilk bulgularımız epey umut verici," dedi.
Kişiselleştirilmiş CRISPR gen düzenleme tedavisi
CRISPR, genomdaki belirli dizileri hedef alıp, DNA'yı tam bu konumlarda keserek ve ardından zararlı geni devre dışı bırakmak veya düzeltilmiş bir versiyonunu yerleştirmek için hücrenin doğal onarım mekanizmalarından yararlanarak çalışıyor. Bu vakada, terapi KJ'nin karaciğerindeki hatalı bir geni hedef aldı ve enzimi düzeltmek için DNA'yı hatanın meydana geldiği noktada kesti.
Araştırmacılar, prosedürün başarısının, başka hastaların da nihayetinde bu son teknoloji ile tedavi edilebileceği anlamına geldiğini söyledi.
Ölçek büyütmenin zorlukları
KJ'nin vakası umut verici bir kavram kanıtı oldu. Ancak uzmanlar CRISPR tedavileri geliştirme çabalarının çeşitli zorluklar içerdiğine dair de uyarıyor.
Teknik açıdan, gen düzenleme tedavisini karaciğer yerine diğer organlara uygulamak çok daha zor. Associated Press'e konuşan ekip, bu tür bir tedavinin geliştirilmesinin de pahalı olduğunu, prosedürün toplam maliyetinin 700 bin euro'nun üzerinde olduğunu söyledi. Ancak bu fiyat, standart bir karaciğer nakli fiyatına yakın.
Prosedür KJ'nin yaşam kalitesini artırmaya yardımcı olsa da, araştırma ekibi güvenlik nedenleriyle müdahalenin potansiyel yan etkilerini tam anlamıyla değerlendiremedi.