Bu girişim, her yıl binlerce çocuğu etkileyen nadir genetik hastalıkların teşhisini hızlandırabilir.
REKLAM
İngiltere, 100.000 kadar bebeğin teşhisini hızlandırmak ve bakımını iyileştirmek için yeni bir programın parçası olarak 200'den fazla nadir genetik durum için yeni doğanları taramaya başladı.
"Nesil Çalışması" adı verilen girişim, doğumdan kısa bir süre sonra göbek kordonundan kan örnekleri alınmasını ve tüm DNA'larını tanımlayan tüm genom dizilimi için bir laboratuvara gönderilmesini içeriyor.
Program, bilim insanlarının çocuklarının hemofili, büyüme hormonu eksikliği veya Ağır Kombine İmmun Yetmezliği (SCID) gibi nadir görülen ancak tedavi edilebilir bir genetik bozukluğa sahip olabileceğinden şüphelenmeleri halinde ebeveynlerin 28 gün içinde bilgilendirilmesini hedefliyor.
Her yıl binlerce hastayı etkileyen bu rahatsızlıklar genellikle çocukluğun ilerleyen dönemlerine kadar belirti göstermediğinden teşhisi geciktirebilir. Bu sürecin hızlandırılması, hastaların daha erken tedavi alabileceği ve potansiyel olarak prognozlarını ve yaşam kalitelerini artırabileceği anlamına geliyor.
Ulusal Sağlık Hizmetleri (NHS) İcra Kurulu Başkanı Amanda Pritchard'ın yaptığı açıklamada, "Nadir görülen genetik rahatsızlıklar için çocukları yıllar öncesinden teşhis ve tedavi edebilirsek, zayıflatıcı rahatsızlıkları durdurma ve daha fazla çocuğun büyümesini, okula başlamasını ve bağımsız yaşamasını sağlama gücüne sahibiz," dedi.
Şimdiye kadar 13 NHS hastanesinde yeni doğanlardan 500'den fazla kan örneği alındı ve programın yaklaşık 40 merkeze genişletilmesi planlanıyor.
Yeni çalışma, beş günlük bebeklere uygulanan ve dokuz nadir hastalığı tespit eden topuk kanı testine önemli bir ekleme getiriyor. Araştırmacılar, genom dizilimi sayesinde yüzlerce potansiyel olarak yaşamı tehdit edebilecek durumu tespit etme olanağına sahip olmayı umuyor. Bu gelişme, erken teşhis ve tedavi şansını artırabilir.
'Gereksiz endişeyi' önlemek için takip gerekiyor
Yine de programın, çalışmaya katılması beklenen 100.000 bebeğin ötesinde devam edeceği kesin değil.
İngiliz Ulusal Tarama Komitesi'nin klinik danışmanı ve Generation Study'nin danışma kurulu üyesi Dr. David Elliman yaptığı açıklamada, "Görünüşe bakılırsa, NHS'nin bunu tüm bebeklere sunması kulağa 'akıllıca' gelebilir," dedi.
Ancak yaygın tarama programlarında, yanlış pozitif veya kesin olmayan test sonuçları ya da hastaların aslında sağlıklarını etkilemeyecek bir durum için tedavi alma riski her zaman vardır.
"Bu nedenle, bu araştırma çalışmasında yer alan ve bir sağlık sorunu olduğundan şüphelenilen bebeklerin birkaç yıl boyunca dikkatle takip edilerek testten gerçekten fayda gördüklerinden ve ebeveynlerinin gereksiz endişeye kapılmadıklarından emin olunması önemlidir," diyen Elliman, tarama programının rutin hale gelip gelmeyeceğini belirleyecek olanın da bu hususlar olduğunu sözlerine ekledi.
Benzer girişimler, yaklaşık yüzde 72'si genetik olan 6.000 bilinen nadir hastalıktan birine sahip 36 milyon kişinin yaşadığı Avrupa Birliği'nde (AB) de devam ediyor.
Bu girişimler arasında, 14 ülkede yaygın yenidoğan genetik testleri uygulayan 25 milyon euro'luk bir proje olan Screen4Care çalışması da yer alıyor. Bu program, 2026 yılında tamamlandığında yaklaşık 25.000 bebeğin 245 tedavi edilebilir nadir hastalık açısından taranmasını hedeflemekte.
Avrupa'da tarama uygulamaları arasında büyük eşitsizlikler olduğu göz önüne alındığında, bu proje nadir hastalıkların teşhisinde fırsat eşitliği yaratabilir. Örneğin, İtalya yeni doğan bebekleri 49 hastalık için tararken, Hollanda'da bu sayı 22, Almanya'da 17, İrlanda'da sekiz, Kıbrıs ve Romanya'da ise yalnızca iki.
İngiltere'de Sağlık ve Sosyal Bakım Bakanı Wes Streeting, yenidoğan genetik taraması hakkında yaptığı açıklamada, bu adımın "sağlık hizmetlerinin geleceğini daha öngörülü, önleyici ve kişiselleştirilmiş hale getireceğini" belirtti.