İnme için genetik risk faktörlerini tespit eden yeni bir yapay zekâ aracı, daha kişiselleştirilmiş korunma ve tedaviye kapı aralayabilir.
Araştırmacılar, bir kişinin DNA'sını analiz ederek, dünya genelinde ölüm nedenleri arasında ikinci sırada yer alan inme için genetik risk faktörlerini ortaya çıkaran bir yapay zekâ modeli geliştirdi.
REKLAM
REKLAM
Sydney Teknoloji Üniversitesi'nden (UTS) bir ekip, kan pıhtısının beyne giden kan akışını bloke ettiği en yaygın inme tipi olan iskemik inmeye daha yüksek yatkınlık gösteren belirli genleri (kaynak İngilizce) tespit etti.
“Bir kişi inme geçirdiğinde, özellikle de genç yaşta, çoğu zaman diğer aile bireylerinin de risk altında olup olmadığını bilmek istiyor” dedi çalışmanın sorumlu yazarı Kairui Guo. “Bu yeni yapay zekâ araçları, ailelerin bu riski daha iyi anlamasına yardımcı olma imkânı sağlayacak.”
Önceki araştırmalara (kaynak İngilizce) göre genetik faktörler, bir bireyin inme riskinin yaklaşık yüzde 38'ini açıklıyor.
“Geleneksel olarak, inme riskini değerlendirirken genetik ana unsur olarak görülmüyordu; ancak bu çalışma genetik faktörlerin ne kadar büyük bir etkiye sahip olduğunu ortaya koyuyor” diyen Guo, bu kadar veriyi kişiye özel bir değerlendirme sunacak şekilde birey bazında işleyebilmenin yapay zekâ olmadan imkânsız olacağını da sözlerine ekledi.
İnme riskini daha iyi öngörebilmek için ekip, ChatGPT gibi büyük dil modellerinin de temelini oluşturan transformer teknolojisine dayalı yeni bir yapay zekâ modeli geliştirdi ve iskemik inme ile bağlantıları belirlemek amacıyla genetik varyasyonlar üzerinde eğitti.
Model, iskemik inme ile ilişkili 18 genetik varyant belirledi. Beyin korteksinde etkin olan EDEM2 ve tüm kanda bulunan KANK2 gibi kilit genleri, inme yatkınlığının başlıca belirleyicileri olarak öne çıkardı.
Ekip, modeli birlikte 40 binden fazla kişiyi içeren iki büyük tıbbi veri seti üzerinde test etti.
Yapay zekâ, bireyleri düşük, orta ve yüksek genetik risk gruplarına başarıyla ayırdı. Zaman içinde, yüksek risk grubundaki kişilerin ilk kez iskemik inme geçirme olasılığı, düşük risk grubundakilere kıyasla yüzde 21 daha fazlaydı.
Bugüne kadar bilim insanları genetik riski, çoklu gen risk puanları (polygenic risk scores, PRS) adı verilen istatistiksel bir araçla hesaplıyordu; bu yöntem, çok sayıda genetik varyantın birlikte yarattığı etkilere bakarak bir kişinin belirli bir hastalığı geliştirme riskini tahmin ediyor. Ancak bu yaklaşım, farklı genetik varyantların birbirleriyle nasıl etkileşime girdiğini ya da DNA dizisi üzerindeki konumlarının toplam riski nasıl etkilediğini göz ardı ediyor.
Daha kişiselleştirilmiş tıbba doğru
Yeni model, gelecekte kişiye özel ve hedefe yönelik tedavilerin önünü açabilir.
“Yapay zekâ, insan genleri ile hastalıklar arasındaki bağlantıları bulmak ve kişiselleştirilmiş risk değerlendirmeleri oluşturmak için kullanılabilir; böylece potansiyel olarak hayatı değiştiren ya da ölümcül olabilecek bir olayı önlemeye yardımcı olabilir” dedi Avustralya Yapay Zekâ Enstitüsü direktörü Jie Lu.
Lu, bir sonraki adımın genetik risk değerlendirmesini sağlık ve yaşam tarzı anketleri, taramalar ve görüntüleme gibi diğer veri türleriyle birleştirebilen çok modlu bir yapay zekâ aracı geliştirmek olduğunu, bunun da inme riskinin daha iyi değerlendirilebilmesini sağlayacağını söyledi.
“Genetik, inme riskinin yalnızca bir parçası. Genetik puanı; kan basıncı, yaş, atriyal fibrilasyon, tip 2 diyabet ve kolesterol gibi yerleşik risk faktörlerini de içeren klinik ve yaşam tarzı bilgileriyle birleştirebilme imkânı, izlemi ve önlemeyi güçlendirebilir” diye konuştu Lu.