Google DeepMind’in yeni yapay zekâ modeli DNA’yı çözümleyip mutasyonları öngörebiliyor; bu da hastalık araştırmalarında yeni kapılar açıyor.
DNA'mız, insan bedenini oluşturan genomun milyonlarca kombinasyonundan oluşur. Bu dizilerdeki en küçük değişiklikler veya bunların nasıl davrandığındaki ufak oynamalar bile bütün vücudun işleyişini değiştirebilir ve kanser gibi hastalıklara yol açabilir.
Google'ın yeni yapay zekâ (YZ) aracı AlphaGenome, DNA'nın uzun bölümlerini okuyup farklı kısımların nasıl davrandığını ve değişikliklerin hastalıklara nasıl yol açabileceğini öngörebiliyor.
Derin öğrenmeyi kullanan ve beynin bilgiyi nasıl işlediğinden ilham alan bu araç, bilim insanlarının DNA'nın nasıl çalıştığını anlamasına yardımcı olmak üzere tasarlandı.
Google'ın yeni aracı, genetik kodun uzun bölümlerinin ne yaptığını tahmin ederek DNA'nın genleri nasıl kontrol ettiğini çözmeye yardımcı olabilir.
Google DeepMind, “AlphaGenome'un bilim camiası için değerli bir kaynak olabileceğine, bilim insanlarının genom işlevini, hastalık biyolojisini daha iyi anlamasına ve nihayetinde yeni biyolojik keşifler ile yeni tedavilerin geliştirilmesini sağlamasına yardımcı olacağına inanıyoruz” dedi.
AlphaGenome nasıl çalışıyor?
Model, tek harf düzeyinde hassasiyetle bir milyona kadar DNA harfini okuyabiliyor; önceki araçlarla imkansızdı.
DNA, nükleotit denen dört temel kimyasal yapı taşından oluşan uzun zincirlerden meydana gelir; her biri A, C, G ve T harfleriyle tanımlanır. DNA, her hücrenin yapılması ve kontrolü için bir talimat kılavuzu gibi çalışır.
İnsan DNA'sının yalnızca yaklaşık yüzde 2'si, hücrelerimizde işin çoğunu yapan yapı taşları olan proteinleri doğrudan kodlar.
Kalan yüzde 98'lik bölüm uzun süre “çöp DNA” olarak görülmüştü; ancak tam tersine, bu diziler diğer yüzde 2'nin nasıl çalıştığını düzenleyen kontrol panelleri gibi işlev görür.
Genlerin ne zaman, nerede ve ne ölçüde açılıp kapandığını yönlendirir, çevresel sinyallere yanıt verir ve harf dizilerini birleştiren, aynı genin farklı çıktılar üretmesini sağlayan bir sistem olan RNA birleştirmeyi (splicing) etkiler.
Hastalıklarla bağlantılı birçok varyant da burada gizlenir; proteinleri değiştirmeden gen etkinliğini etkiler.
AlphaGenome, DNA'nın bu bölümünü hedefleyip işleyişini öngörebilen ilk derin öğrenme modelidir.
Model, varyant denen küçük genetik değişikliklerin gen etkinliğini nasıl etkileyebileceğini ya da kanser gibi hastalıklarla bağlantılı normal süreçleri nasıl aksatabileceğini tahmin edebiliyor.
Pratikte nasıl çalışıyor?
Gerçek bir örnek olarak araştırmacılar, beyaz kan hücrelerinin kanseri olan akut löseminin bir türüne odaklandı; bu hastalıkta bağışıklık sisteminin savaşçıları olan olgunlaşmamış T hücreleri kontrolden çıkar.
Bazı lösemi vakaları, proteinin kendisini değiştirmeyen, ancak belirli genlerin ne kadar güçlü ya da ne zaman etkinleştiğini değiştiren küçük DNA değişikliklerinden kaynaklanır.
AlphaGenome modeli, normal DNA dizisini mutasyona uğramış olanla karşılaştırarak mutasyonun yakındaki genlerin etkinliğini artırma olasılığını öngördü.
Model şu anda bilim insanları için ticari olmayan araştırmalarda ücretsiz olarak erişilebilir; bir araştırma aracıdır, klinik kullanım için tasarlanmamıştır.
Nasıl yardımcı olabilir?
Araştırma ekibi, yeni modelin birden fazla kullanım alanı olduğunu düşünüyor.
Moleküler biyolojide sanal bir laboratuvar aracı gibi çalışarak, pahalı deneylere başlamadan önce bilim insanlarına fikirlerini simülasyonla test etme olanağı sağlayabilir.
Biyoteknolojide genetik tedavilerin tasarlanmasına yardımcı olabilir veya belirli dokuları hedefleyen moleküllerin iyileştirilmesini sağlayabilir.
Francis Crick Enstitüsü'nün genomik bölümünün başkanı Robert Goldstone, “DeepMind'in AlphaGenome'u, genomik YZ alanında önemli bir dönüm noktasını temsil ediyor” dedi.
Yeni modelin sağladığı çözünürlük düzeyinin, teknolojiyi teorik ilgi alanından pratik faydaya taşıyan bir atılım olduğunu ve bilim insanlarının karmaşık hastalıkların genetik kökenlerini programlı olarak inceleyip simüle etmesine imkan verdiğini de ekledi.
Goldstone, “AlphaGenome tüm biyolojik sorular için sihirli bir çözüm değil; ancak genomun durağan kodunu keşif için çözülebilir bir dile dönüştüren temel, yüksek kaliteli bir araç” diye ekledi.
Ancak bilim insanları, tüm YZ modellerinde olduğu gibi AlphaGenome'un da yalnızca eğitildiği veriler kadar iyi olduğunu uyarıyor.
Birleşik Krallık'taki Wellcome Sanger Enstitüsü'nde generatif ve sentetik genomik bölümünün başkanı Ben Lehner, “Biyolojide mevcut verilerin çoğu YZ için pek uygun değil; veri setleri çok küçük ve iyi standartlaştırılmamış” dedi.
Ona göre şu anda en önemli zorluk, bir sonraki nesil YZ modellerini eğitmek için gerekli verilerin nasıl üretileceği.