Yeni tedavi, çocuğun kan kök hücrelerinin toplanmasını ve ADA geninin sağlıklı bir kopyasını taşıyan bir virüsün hücrelere yerleştirilmesini içeriyor.
REKLAM
Nadir ve ölümcül bağışıklık sistemi bozukluğu olan çocuklarda denenen bir gen terapisi, umut verici sonuçlar göstererek başarılı oldu.
Araştırmada, bağışıklık sistemleri çalışmayan ve bu nedenle enfeksiyonlara karşı son derece savunmasız hale gelen genetik mutasyonlarla oluşan adenosin deaminaz eksikliği şiddetli kombine immün yetmezlik (ADA-SCID) hastası 62 çocuk incelendi.
ADA-SCID için mevcut tedaviler pahalı ve risklidir, ancak tedavi edilmezse genellikle yaşamın ilk iki yılı içinde ölümcül olur.
Yeni tedavi, çocuğun kan kök hücrelerinin toplanmasını ve ADA geninin sağlıklı bir kopyasını taşıyan bir virüsün hücrelere yerleştirilmesini içeriyor. Düzeltici hücreler daha sonra hastaya geri verilir ve sağlıklı bağışıklık hücreleri üretmelerine olanak tanır.
Araştırmacılar işlemden sonra, bağışıklık sisteminin normal seviyelere ulaşmasının altı ila 12 ay sürdüğünü belirtti.
2012 ile 2019 yılları arasında 59 hasta gen terapisi ile başarıyla tedavi edildi. O zamandan beri bağışıklık işlevleri sabit kaldı ve ciddi komplikasyon bildirilmedi.
Çocuklardan beşi on yıldan fazla süredir sağlıklı.
Araştırmacılar, New England Journal of Medicine'de yayımlanan çalışmanın bu tür bir gen terapisinin en büyük ve en uzun takip çalışması olduğunu söyledi.
Kaliforniya Üniversitesi, Los Angeles'ta çocuk kemik iliği nakli uzmanı ve İngiltere'de bilim insanlarıyla tedaviyi birlikte geliştiren Dr. Donald Kohn, sonuçların "olağanüstü" olduğunu belirtti.
Kohn, "Bu sonuçlar, bu yaklaşımı ilk geliştirmeye başladığımızda umduğumuz şeylerdi," dedi.
Araştırmacılar, çocukların çoğunun yan etkilerinin hafif veya orta şiddette olduğunu ve genellikle rutin prosedürlerle ilgili olduğunu belirtti.
Gen terapisinin işe yaramadığı üç vakada, hastalar standart bakıma geri dönebildi.
Dikkat çekici bir şekilde, çocukların yarısından fazlası dondurulmuş kök hücreler aldı ve sonuçları taze infüzyon alanlarla benzerdi. Bu, tedavinin dünya çapında hastaları daha erişilebilir hale getirilebileceğini gösteriyor.
Çalışmanın yazarlarından ve Kohn'ın ekibinin eski liderlerinden Dr. Katelyn Masiuk, "Bu, hastaların ve ailelerinin uzman merkezlere uzun mesafeler katetme ihtiyacını ortadan kaldırır," dedi.
Araştırmacılar şimdi ABD Gıda ve İlaç Dairesi'nden (FDA) onay almak için başvurmayı planlıyor. Tedaviyi ticari ortaklarla birlikte üretmek için çalışıyorlar.
Kohn, gen terapisinin iki ila üç yıl içinde halka açık olmasını umduğunu söyledi.
Deneysel tedavi, ABD'nin Virginia eyaletinden 11 yaşındaki Eliana Nachem gibi ADA-SCID'li çocuklar için şimdiden yaşamı değiştirdi.
2014 yılında üç aylıkken bu bozukluk teşhisi kondu ve ailesi onu hasta olmaktan korumak için köklü önlemler almak zorunda kaldı. Ailesi evcil hayvanlarını evden uzaklaştırdı ve sürekli evde tutarak hava filtreleri çalıştırdı.
Annesi Caroline, "Mikrop barındırabilecek her şey onun için tehlikeliydi," dedi.
Eliana, 10 aylıkken deneysel tedaviyi geçirdi ve bazı erken komplikasyonlara rağmen iyileşti ve şimdi normal bir çocukluk geçiriyor.
"Onun yeniden doğduğunu düşündüğümü hatırlıyorum ve şimdi onu büyürken izleyebiliyoruz," dedi.