Harvard Üniversitesi'nden bilim insanları genetik değişikliğin sunduğu bilgileri kullanarak Alzmeimer'a yakalanma riskini azaltmayı umuyor.
REKLAMAlzheimer hastalığının gizemini çözmek için çalışan araştırmacılar demans riski taşıyan kişileri hastalığa karşı koruyacak önemli bir ipucu yakaladıklarını açıkladı.
Aile geçmişine göre 40 ya da 50'li yaşlarında hafıza kaybına uğraması beklenen bir kişinin beklenenden daha uzun süre hafızasını koruduğunu anlayan bilim insanları, Kolombiya'nın Antioquia bölgesinde geniş bir aileye mensup olan bu kişinin nadir bir gen değişikliği tarafından korunduğunu tahmin ettiklerini belirtti.
Söz konusu gen değişikliği sinir hücrelerinin birbiriyle iletişim kurmasını sağlayan proteinin işlevini geliştiriyor. Genetik değişikliğin beyni nasıl koruduğunu anlamaya çalışan bilim insanları bu sayede başka insanların Alzheimer'dan korunmasına yardımcı olabilecek önemli bilgilere ulaşabilmeyi umuyor.
Genetik değişiklik
Antioquialı ailede nesilden nesle presenilin-1 (PSEN1) olarak bilinen mutasyona uğramış bir gen aktarıldığını saptayan araştırmacılar, PSEN1 taşıyıcılarının oldukça genç yaşta Alzheimer'a yakalanma riskinin neredeyse kesin olduğunun altını çiziyor.
Harvard Üniversitesi'nde yürütülen araştırmaya konu olan ve 74 yaşında hayatını kaybeden kişi PSEN1 mutasyonu bulunuyor. Ancak bu kişi diğer aile fertlerinden çok daha geç yaşta (72) hafıza ve düşünme sorunları yaşamaya başlamış.
Hastalığa beklenenden geç yakalanma nedenini anlamak amacıyla bu kişinin beynini ölümünden sonra incelemeye alan doktorlar beynin, Alzheimer hastalarının beyninde biriken beta amyloid ve tau adlı iki proteinle dolu olduğunu buldu.
Ancak yapılan genetik analiz aynı zamanda kişide 'reelin' adı verilen ve sinir hücrelerinin iletişim kurmasını sağlayan bir protein kodunda nadir görülen bir değişimi ortaya çıkardı.
Beyne daha fazla reelin vermek suretiyle hastalıktan korunabileceği öngörüsünü geliştiren araştırmacıların bu çalışması bilimsel Nature Medicine'da yayınlandı.
Koku kaybı beyindeki değişikliklerin habercisi
Çalışmaya göre geliştirilmiş reelin proteini, kişinin beynin tabanında, burnun arkasında yer alan ve entorhinal korteks adı verilen bir bölgeyi koruyor gibi görünüyor. Buradan hareket eden araştırmacılar reelinin bütün beyinde değil, yalnızca özel bir bölümünde bulunmasının yeterli olabileceği kanaatine vardı.
Entorhinal korteks, yaşlanmaya ve Alzheimer'a karşı özellikle hassas olan bir bölüm ve beynin koku alma duyusuyla ilgili sinyalleri de gönderip ve alan bir bölge. Koku kaybı genellikle hafıza ve düşünme güçlüklerine yol açan beyindeki değişikliklerin habercisi olarak biliniyor.
Başka bir vakayla benzerlik
Bilim insanları 2019'da erken yaşta Alzheimer'a yakalanması beklenen ancak 70'li yaşlarında hala hafıza ve düşünce kabiliyetini koruduğu görülen bir kadının durumuyla benzerlik olabilmesi ihtimali üzerinde duruyor.
Bu vakada kadında Christchurch mutasyonu olarak bilinen APOE3 geninde, APOE3 proteininin faaliyetini azaltan iki değişiklik gözlenmişti. Reelin gibi APOE de Alzheimer riskinde önemli rol oynayan bir molekül olarak biliniyor.
Araştırmacılar APOE algılayıcı sinirlerinin reelinle aynı olduğunu keşfetti.
Ancak bu değişikliğin her durumda işe yaramadığı da görüldü. Örneğin Kolombiyalı kişinin kız kardeşinde de aynı mutasyon olmasına karşın 58 yaşında Alzheimer'a yakalanması bunun bir göstergesi. Bilim insanları kadın ve erkek arasındaki farktan, başka unsurlara kadar değişik sebepler üzerinde duruyor. Henüz tam bir çare bulunamasa da, bu çalışmalar önemli bulguları açığa çıkarıyor.